Молекулярно-генетическое исследование мутации V600 ВRAF

Ген BRAF белок-кодирующий ген, продукты которого регулируют сигнальные пути роста клеток, расположен на длинном плече 7-й хромосомы в позиции 34 (7q34) и состоит из 18 экзонов[2]. Его также называют протоонкогеном B-Raf. При развитии мутации, патологический ген начинает продуцировать активированный белок. Этот белок запускает механизм избыточного переноса сигнала к факторам роста. Результатом является в несколько раз ускоренное размножение клеток и рост новообразования. Одним из заболеваний, для которого характерно наличие мутации в данном гене, является Волосатоклеточный лейкоз (ВКЛ). Это редкое хроническое B-клеточное лимфопролиферативное заболевание, в большинстве случаев поражающее костный мозг и селезенку. Его субстратом являются лимфоидные клетки с характерной морфологией – крупные размеры, округлое ядро и выросты-«волоски» цитоплазмы, от которых произошло название заболевания. Мутация V600E гена BRAF может быть полезна при дифференциальной диагностике ВКЛ и других лимфопролиферативных заболеваний, а также служить потенциальной мишенью для терапии. Следует отметить, что мутации BRAF присутствуют также в 50% опухолей меланомы, 40% папиллярно-тиреоидных опухолей, 30% опухолей яичников, 10% колоректальных опухолей и 10% опухолей простаты.